Um estudo inédito acaba de colocar o Brasil no centro da medicina genômica mundial. Publicada na revista científica Human Genetics and Genomics Advances, a pesquisa realizou o maior sequenciamento de genoma completo já feito na América Latina, analisando o DNA de 10.305 brasileiros com doenças raras e sem diagnóstico definido.
O resultado trouxe respostas para 35,6% dos pacientes investigados, mais de 3.300 famílias que passaram anos, e em alguns casos décadas, em busca da origem da doença.
Leia maisA pesquisa envolveu 21 centros espalhados pelo Brasil e contou com a participação do médico e pesquisador Dr. João Bosco, natural de Arcoverde, no Sertão pernambucano. O estudo reforça um ponto considerado estratégico para o futuro da saúde pública brasileira: a medicina genômica funciona no SUS e pode transformar a forma como doenças raras são diagnosticadas e tratadas.
Segundo os pesquisadores, em quase 5% dos casos diagnosticados, a resposta genética estava em regiões do DNA que exames tradicionais não conseguem identificar, o que evidencia a importância do sequenciamento completo do genoma.
Além de acelerar diagnósticos, a tecnologia permitiu decisões rápidas em UTIs neonatais, ajudando médicos em situações críticas e mudando o curso clínico de pacientes graves.
Outro destaque do estudo é a valorização da diversidade genética brasileira, historicamente pouco representada nos grandes bancos de dados internacionais. Mais de 3.200 interpretações genéticas foram compartilhadas com a plataforma pública internacional ClinVar, ampliando o conhecimento científico sobre populações latino-americanas.
“O estudo mostra, na prática, que a medicina genômica já é uma realidade possível dentro do sistema público de saúde e pode mudar a vida de milhares de famílias brasileiras”, destaca Dr. João Bosco. A pesquisa foi financiada pelo Ministério da Saúde, por meio do PROADI-SUS, e desenvolvida em parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein e a NeoGenomica.
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